Синдром синего пузырчатого невуса (blue rubber bleb nevus syndrome)

Синдром синего пузырчатого невуса (ССПН) (синдром Бина, blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS))

— это редкое врожденное сосудистое заболевание, которое характеризуется множественными кожными венозными мальформациями небольшого размера (менее 2 см) (рис. 1).

Рис. 1. Внешний вид пациента с синдромом синего пузырчатого невуса.

Такие образования могут встречаться в желудочно-кишечном тракте (чаще в тонкой кишке) (рис. 2), на слизистых или в других внутренних органах. Данное заболевание может сопровождаться кровотечениями из желудочно-кишечного тракта, приводящими к тяжелой анемии.

Рис. 2. Венозная мальформация на стенке тонкой кишки.

По классификации ISSVA, ССПН относится к подтипу венозной мальформации. В настоящее время описано около 300 случаев данного заболевания. Причина, вызывающее данное заболевание не установлена. Есть предположения, что причинная мутация может возникать в 9p хромосоме, которая активирует рецептор для тирозинкиназы TIE-2. Данный рецептор экспрессируется в эндотелиальных клетках сосудов и играет основную роль в ангиогенезе и васкулогенезе. Есть наблюдения, что двойные мутации (две соматические мутации на сходных аллелях) в гене TEK (TIE-2) являются обязательными для возникновения ССПН. У мальчиков и девочек данное заболевание встречается с одинаковой частотой.

Кожные и желудочно-кишечные поражения имеют цвет от синего до красного, обычно малого размера (менее 2 см) и хорошо дифференцированы. У одного пациента может быть несколько сотен таких образований. Они располагаются чаще всего на ладонях и подошвенной поверхности стопы, но также их можно обнаружить в любом месте на коже.

В последние несколько лет, стали появляться сообщения, о наличии одной большой «доминантной» врожденной венозной мальформации у пациентов с ССПН (рис. 3), которая может вызывать болевой синдром, нарушение или ограничение функции конечности. Появление данной мальформации может быть в грудном возрасте или появляться позже.

Рис. 3. «Доминантная» венозная мальформация у пациентов с синдромом синего пузырчатого невуса.

Методы лечения ССПН – хирургическое удаление кожных образований и пораженного отдела желудочно-кишечного тракта, склерозирование мальформации, коррекция анемии.

Прогноз при данном заболевании плохой, не только вследствие прогрессирования заболевания, но так же и за счет возникающих осложнений и ограничения в возможностях лечения.

Литература:

  1. ISSVA Classification of Vascular Anomalies (Approved at the 20th ISSVA Workshop, Melbourne. April 2014) ©2014 International Society for the Study of Vascular Anomalies. http://www.issva.org/classification Accessed Mar 2017.
  2. Marta Ivars, Ana Martin-Santiago et all. Fern-shaped patch as a hallmark of blue rubber bleb nevus syndrome in neonatal venous malformations. — European Journal of Pediatrics. –2018.
  3. Naiem Nassiri, Jones Thomas, Nolan C. Cirillo-Penn — Evaluation and management of peripheral venous and lymphatic malformations. – J. Of Vasc. Surg. – 2015.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *