Причины появления лимфатических мальформаций. Что нового?

Лимфатическая мальформация (ЛМ)

– это врожденный порок развития, характеризирующийся наличием патологических лимфатических коммуникаций с прогрессирующим застоем лимфы в полостях. Частота встречаемости составляет примерно 1:250 живых новорожденных. По данным ультразвуковой картины выделяют крупно кистозную, смешанную и мелко кистозную лимфатическую мальформацию. Но данной классификации оказывается недостаточно, поскольку есть различные генетические, аутокринные, гистологические отличия между данными формами ЛМ, что затрудняет верификацию определенного вида мальформации. В настоящее время ведется активный научный поиск генов, мутации в которых приводят к появлению мальформаций. Так, например, мутации в гене PIK3CA приводят к появлению большинства ЛМ. Для мелко кистозной ЛМ выявлено 315 различных экспрессируемых генов с относительно нормальным контролем, и их 330 аналогов различно экспрессируемых генов  для крупно кистозных ЛМ. Около двух третей различно экспрессируемых генов являются уникальными для каждого из этих пороков (67% и 66% крупно кистозных и мелко кистозной, соответственно).

Что это значит? Постепенно выявляются нарушения в генах, которые характерны для той иной формы ЛМ. Эти мутации могут быть ответственны, например, за появление той или иной формы ЛМ или определять особенность строения сосудистой стенки мальформации, что обуславливает её восприимчивость к склерозированию. Расширение наших знаний в данной области позволит не только лучше понять суть заболевания, но и возможно, позволит улучшить лечение.

Рис. Цветная карта 426 различных экспрессируемых генов определенных различными непрямыми методами. Внутренний круг – мелко кистозная ЛМ, внешний круг  — крупно кистозная ЛМ. Названия генов, которые рассматриваются в тексте выделенные красным цветом характерны для крупно кистозной ЛМ, синим — для мелко кистозной ЛМ, зеленым — для сигнального пути PIK3CA. Линии, соединяющие гены по одному и тому же признаковому пути и окрашиваются следующим образом: MYC — синий, эпителиально–мезенхимальный переход — красный, гипоксия —фиолетовый, метаболизм жирных кислот—коричневый, окислительное фосфорилирование — зеленый, адипогенез—оранжевый. Цветная версия этого рисунка доступна в онлайн-статье по адресу www.liebertpub.com/lrb

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *